TOP 10 des mutations rares qui dépassent la définition de « humain »

En pensant à une personne, la plupart ont une idée stricte de ce qu'elle devrait être. Une tête, deux bras, deux jambes, etc. Mais il y a des gens qui ne rentrent pas dans ce cadre, néanmoins, ce sont sans doute les mêmes personnes que vous et moi. Bien sûr, vous auriez pu voir cela auparavant sur Internet, mais cela pourrait-il être vrai ou fictif ? Voici 10 mutations rares qui vont au-delà de la définition d'"humain".

10. Anencéphalie

Vous pouvez facilement trouver un article sur le "bébé grenouille", en partie c'est faux, en partie c'est une description d'une pathologie rare. La mutation est appelée anencéphalie, qui est un trouble neurologique. Pendant la grossesse, à 3-4 semaines, un bouchon pour le cerveau et la moelle épinière ferme les tubes neuraux. Chez les nourrissons atteints d'anencéphalie, le tube neural ne se ferme pas complètement, laissant le cerveau exposé au liquide amniotique, ce qui provoque une dégénérescence du tissu nerveux. Le cerveau des enfants atteints d'anencéphalie se distingue par des parties manquantes du crâne, du cerveau et du cervelet, ce qui entraîne la cécité, la surdité et même l'inconscience. Les bébés atteints de cette maladie naissent généralement morts ou meurent dans les premières semaines. L'anencéphalie est rare, 3 sur 10 000 naissent avec une telle anomalie. Cependant, si un enfant atteint d'anencéphalie est né de ses parents, le risque augmente à 3 à 4 % lors de la prochaine grossesse et à 10 à 13 % lors de la prochaine grossesse. La cause est inconnue, mais les mères hispaniques ont un risque plus élevé d'avoir un bébé atteint de la maladie. L'anencéphalie est associée à un manque de B9 ou de folate. Un apport supplémentaire en acide folique réduit le risque de moitié. La maladie peut être détectée pendant la grossesse à l'aide d'échographies, de tests pour un excès d'amnios dans le liquide amniotique ou un excès d'alpha-foetoprotéine. Le remède n'existe pas.

9. Ectrodactylie

Mieux connu sous le nom de « griffes », le nom « cuisse d'autruche » peut être trouvé sur Internet. La maladie est causée par des mutations sur les chromosomes 10, 7, 3 ou 2; les états liés à l'X se brisent. Il existe 2 types d'ectrodactylie. Le premier type est montré sur la photo, il passe par le majeur et est une grande fente au milieu du membre. Il peut y avoir des sangles entre les orteils. Le deuxième type : seulement le cinquième orteil et pas de fente. Parfois, les deux types peuvent être trouvés dans la même famille. Il existe des manifestations syndromiques et non syndromiques, mais dans tous les cas, la maladie n'affecte ni l'intelligence ni l'espérance de vie. L'ectrodactylie est une maladie autosomique dominante, c'est-à-dire qu'elle est transmise par un seul gène muté. La probabilité de transmettre un tel gène à un enfant est de 50 % et ne dépend pas du sexe. Il existe également des cas autosomiques récessifs. Cela concerne 1 personne sur 18 000, est diagnostiqué à la naissance et, à l'aide des rayons X, vous pouvez étudier plus attentivement la manifestation de la maladie. La chirurgie reconstructive et les prothèses contribueront à améliorer la fonctionnalité pour les personnes atteintes d'ectrodactylie.

8. Epidermodysplasie

On l'appelle aussi « maladie des arbres », bien que l'épidermodysplasie verruciforme (EV) n'ait rien à voir avec les arbres. L'EV est une maladie cutanée autosomique récessive rare, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs. Environ 10 % des enfants atteints d'EV sont nés de mariages entre parents consanguins. La maladie se manifeste dans l'enfance : dans 7,5% des cas - en bas âge, 61 %% - à l'âge de 5-11 ans et 22,5% - pendant la puberté. Les statistiques sont correctes indépendamment du sexe et de la race. L'épidermodysplasie apparaît comme une éruption cutanée causée par le virus du papillome humain (VPH). Le système immunitaire affecté par l'EV est incapable de faire face aux infections et les manifestations sont visibles sur la peau. Ils peuvent être avec un dessus plat du rose clair au violet, commencer à se décoller et devenir déjà des plaques. Les papules apparaissent le plus souvent sur le visage, les bras, les jambes et les lobes des oreilles, tandis que des plaques apparaissent sur le cou, les membres et le tronc en général. Les lésions peuvent devenir cancéreuses lorsqu'elles sont exposées au soleil. Le degré de sensibilité dépend du type de VPH. Après de nombreux essais, il a été constaté que l'élimination des lésions est plus efficace que les autres méthodes. L'ablation chirurgicale est également acceptable. La prophylaxie EV n'existe pas actuellement.

7. Hypertrichose

Bien sûr, les loups-garous n'existent pas, mais les personnes atteintes d'hypertrichose sont aussi appelées loups-garous, et même singes. Bien qu'ils ne hurlent pas à la lune, ils ont des poils à des endroits inattendus. Leurs poils couvrent le ventre, les bras, les jambes, même les paumes et les plantes. Les cheveux peuvent être à la fois grossiers et épais, et doux, fins, comme des peluches de bébé, incolores et colorés. Les interventions topiques permettent de lutter contre l'excès de poils : épilation, épilation, épilation au laser. Une cinquantaine de cas sont connus depuis le Moyen Âge. Distinguer hypertrichose spontanée, c'est-à-dire mutation spontanée, et acquise, elle est associée au cancer. Les causes congénitales du syndrome d'alcoolisme fœtal ou des médicaments anti-épileptiques. L'hypertrichose touche le plus souvent les personnes originaires d'Asie du Sud et de la Méditerranée. Il existe plusieurs symptômes connus associés à l'hypertrichose, le plus courant étant la maladie des gencives.

6. Polymélie

Parfois, nous aimerions tous avoir une main de plus, mais ce désir n'est guère partagé par ceux qui sont nés avec un membre supplémentaire. Un syndrome dans lequel les personnes dès la naissance ont un membre inférieur supplémentaire est appelé polymélie. En règle générale, le membre supplémentaire est défectueux, mais il contient toujours des os et l'approvisionnement en sang est effectué. La maladie est courante chez les animaux et extrêmement rare chez l'homme. La polymélie est classée en fonction de l'emplacement du membre supplémentaire. Céphalomélie - si le membre est situé sur la tête, notomélie - si le membre est attaché à la colonne vertébrale, thoracomélie - située sur la poitrine, pyromélie - dans la région pelvienne. La polymélie est causée par la thalidomide ou des médicaments hormonaux. Le développement d'un membre supplémentaire peut être détecté chez le fœtus à 4-5 semaines de gestation. La polymélie est également le résultat d'une séparation incomplète des jumeaux. La chirurgie pour enlever un membre supplémentaire aidera ceux qui souffrent de ce syndrome.

5. Progéria

Si les personnes âgées disent qu'elles étaient des enfants hier, leurs propos sont figuratifs. Cela s'applique aux patients atteints de Progeria au sens littéral. La progéria (du grec «vieillissement») est une maladie mortelle qui provoque des symptômes de vieillissement dès l'âge de deux ans. Les patients meurent en moyenne à l'âge de 14 ans d'une maladie cardiaque. La progéria provoque un vieillissement accéléré chez les enfants et est également associée à des changements dans les caractéristiques physiques. Les caractéristiques des personnes atteintes de Progeria comprennent de grands yeux, un petit menton, une peau sénile, des problèmes osseux et cardiaques et une perte de graisse sous-cutanée. La maladie n'affecte pas l'intelligence et la motricité. Environ 1 enfant sur 4 à 8 millions est touché. Il n'y a pas de remède contre la progéria, mais il existe des méthodes pour soulager les symptômes. L'exercice, une bonne alimentation aideront à lutter contre les troubles lipidiques, des chaussures rembourrées rendront la marche plus confortable. Si nécessaire, des procédures peuvent être effectuées pour normaliser les fonctions du cœur. Les médecins prescrivent souvent de la nitroglycérine et recommandent un écran solaire pour éviter les problèmes de peau.

4. Syndrome de Protée

Les personnes touchées par ce syndrome sont les seules sur un million. Le syndrome de Proteus est une maladie rare qui affecte les os, la peau, les organes internes et d'autres tissus. Les patients développent souvent des tumeurs bénignes, une asymétrie corporelle et un risque de thrombose. Une embolie pulmonaire peut survenir, entraînant à son tour la mort.Dans certains cas, les personnes présentant le symptôme de Proteus sont mentalement handicapées ou sujettes à des convulsions. Les caractéristiques externes comprennent un visage long et des coins extérieurs des yeux tombants. Les patients développent des lésions - des épaississements cutanés avec des rainures et des rainures sur les jambes, moins souvent sur les bras. Le syndrome provoque l'apparition de tumeurs telles que l'adénome ovarien kystique bilatéral, les adénomes monomorphes, les méningiomes, les tumeurs kystiques des yeux. Le strabisme est également possible. Le syndrome de Proteus est héréditaire et ne se produit pas en raison d'influences environnementales. Elle survient dans les premières semaines du développement fœtal, en raison d'une mutation du gène ATK1, responsable de la croissance, de la division et de la mort des cellules. La mutation provoque la division incontrôlable de la cellule et l'effet sur les parties du corps sera accidentel. En règle générale, le nouveau-né semblera complètement normal et la prolifération peut être évitée en 6 à 18 mois. Le syndrome de Proteus est extrêmement rare et survient par hasard, il n'est même pas nécessaire de suivre les antécédents familiaux du patient.

3. Sirénomélie

Bien qu'il existe une compréhension commune des sirènes, le syndrome de la sirène en est différent. La sirénomélie ou syndrome de la sirène est une anomalie exprimée par la présence d'un seul membre inférieur chez un nouveau-né. Dans la littérature, vous pouvez trouver une description de seulement 300 cas, dont 15% sont ceux d'une paire de jumeaux et 22% sont des enfants nés de mères diabétiques. La probabilité d'avoir un enfant atteint de ce syndrome est de 1 sur 60 à 100 000, le rapport entre garçons et filles malades est de 2,7:1. La plupart meurent en bas âge, mais la chirurgie reconstructive peut prolonger la vie des patients jusqu'à l'adolescence. La cause de la sirénomélie peut être à la fois l'hérédité et des facteurs environnementaux. Parfois, il n'y a qu'une seule artère et deux branches de l'aorte, qui fournissent un apport sanguin au bas du corps, entraînant un manque de nutriments et un sous-développement. Le plus grand risque de sirénomélie est chez les enfants dont la mère souffre de diabète sucré. Avec le syndrome de la sirène, il existe des problèmes de colonne vertébrale et du tractus gastro-intestinal, et une cause fréquente de décès chez les patients est le sous-développement des poumons. Il existe sept types de sirénomélie selon l'évolution du membre inférieur : de la présence de tous les os et de la peau nécessaires à un seul os de la « jambe ».

2. Cyclopie

Cyclope est un personnage célèbre de l'Odyssée d'Homère. On pense que sa description correspond à la description des patients atteints de cyclopisme. Il s'agit d'une anomalie qui survient chez un enfant né avec un œil central ou deux yeux non séparés, et il manque aussi souvent un nez. 1 sur 100 000 tombe malade. Une anomalie peut être détectée dans la période périnatale à l'aide de l'échographie et de l'échographie. Il existe 3 types de cyclopie, et les bébés qui y sont sujets sont avortés ou mort-nés. Ceux qui sont nés vivants peu de temps après la naissance meurent en raison de symptômes mortels qui les accompagnent.

1. Polycéphalie

Et si nous étions forcés de partager notre corps avec une autre personne ? Les personnes à deux têtes connaissent la réponse. La polycéphalie est un cas extrême de jumeaux siamois, 1 sur 50 à 200 000 grossesses. L'apparition de la polycéphalie dépend de la façon dont les jumeaux sont séparés dans l'utérus et s'ils ne seront pas connectés par la suite. En règle générale, ils sont considérés comme deux personnes partageant le contrôle des organes et des membres. Les personnes atteintes de cette anomalie ont une coordination suffisante pour marcher, courir et même conduire. Dans de rares cas, l'une des têtes est parasitée, mais la chirurgie pour l'enlever n'est pas efficace et la plupart des gens ne survivent pas après.